Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Hoy, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.
La investigación, publicada este jueves en la revista Cell Genomics, ha encontrado una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo pero después de que el feto haya heredado el material genético.
Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia.
Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20 mil muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
De ahí, identificaron dos genes –NRXN1 y ABCB11– que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.
El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1.
